Persona a la que le falta un ojo

Persona a la que le falta un ojo

Famosos con un solo ojo

La anoftalmia, (en griego: ἀνόφθαλμος, «sin ojo»), es el término médico para la ausencia de uno o ambos ojos. Tanto el globo (ojo humano) como el tejido ocular faltan en la órbita[1] La ausencia del ojo provocará una órbita ósea pequeña, una cuenca mucosa constreñida, párpados cortos, fisura palpebral reducida y prominencia malar[2] Las mutaciones genéticas, las anomalías cromosómicas y el entorno prenatal pueden causar anoftalmia. La anoftalmia es una enfermedad extremadamente rara y tiene su origen principalmente en anomalías genéticas. También puede estar asociada a otros síndromes.

La causa genética más común de la anoftalmia es la mutación del gen SOX2. El síndrome de anoftalmia Sox2 está causado por una mutación en el gen Sox2 que no le permite producir la proteína Sox2 que regula la actividad de otros genes al unirse a determinadas regiones del ADN. Sin esta proteína Sox2, se interrumpe la actividad de los genes que son importantes para el desarrollo del ojo. El síndrome de anoftalmia Sox2 se hereda de forma autosómica dominante, pero la mayoría de los pacientes que padecen anoftalmia Sox2 son los primeros en su historia familiar en tener esta mutación. En algunos casos, uno de los progenitores poseerá el gen mutado sólo en su óvulo o espermatozoide y la descendencia lo heredará a través de él. Esto se denomina mosaicismo de la línea germinal[3] Hay al menos 33 mutaciones en el gen Sox2 que se sabe que causan anoftalmia. Algunas de estas mutaciones genéticas harán que no se forme la proteína Sox2, mientras que otras mutaciones producirán una versión no funcional de esta proteína.

Síntomas de la anoftalmia

Para las personas a las que se les ha extirpado un ojo quirúrgicamente, quizás para eliminar un cáncer, puede ser completamente desconcertante ver imágenes o sentir dolor con el ojo que falta. Se denomina «síndrome del ojo fantasma» y es similar a las sensaciones de «miembro fantasma» que pueden experimentar los amputados cuando pierden un brazo o una pierna. Con el síndrome del ojo fantasma, los pacientes pueden quejarse de dolor, hormigueo o picor en el ojo que ha desaparecido. Pero muchos también ven imágenes del globo ocular perdido, lo que puede parecer una alucinación. Los médicos no están seguros de por qué ocurre esto ni de cómo tratarlo.

Todos hemos tenido esa experiencia de pensar que nuestros ojos nos juegan una mala pasada. Para las personas a las que se les ha extirpado un ojo quirúrgicamente, tal vez para eliminar un cáncer, puede ser completamente desconcertante ver imágenes o sentir dolor con el ojo que falta.

Se llama «síndrome del ojo fantasma» y es similar a las sensaciones de «miembro fantasma» que pueden experimentar los amputados cuando pierden un brazo o una pierna. Con el miembro fantasma, el paciente siente sensaciones como dolor, ardor u hormigueo en un miembro que ya no está ahí. Conocemos este síndrome desde 1552, cuando un cirujano francés que operaba a soldados heridos lo describió por primera vez, pero los médicos modernos siguen sin poder tratar con éxito a muchos pacientes. Algunos casos se resuelven solos. Para otros, los médicos prescriben analgésicos u otros fármacos, hipnosis, acupuntura o una variedad de otros mecanismos de afrontamiento.

Esperanza de vida de la anoftalmia

La anoftalmia, (en griego: ἀνόφθαλμος, «sin ojo»), es el término médico para la ausencia de uno o ambos ojos. Tanto el globo (ojo humano) como el tejido ocular faltan en la órbita[1] La ausencia del ojo provocará una órbita ósea pequeña, una cuenca mucosa constreñida, párpados cortos, fisura palpebral reducida y prominencia malar[2] Las mutaciones genéticas, las anomalías cromosómicas y el entorno prenatal pueden causar anoftalmia. La anoftalmia es una enfermedad extremadamente rara y tiene su origen principalmente en anomalías genéticas. También puede estar asociada a otros síndromes.

La causa genética más común de la anoftalmia es la mutación del gen SOX2. El síndrome de anoftalmia Sox2 está causado por una mutación en el gen Sox2 que no le permite producir la proteína Sox2 que regula la actividad de otros genes al unirse a determinadas regiones del ADN. Sin esta proteína Sox2, se interrumpe la actividad de los genes que son importantes para el desarrollo del ojo. El síndrome de anoftalmia Sox2 se hereda de forma autosómica dominante, pero la mayoría de los pacientes que padecen anoftalmia Sox2 son los primeros en su historia familiar en tener esta mutación. En algunos casos, uno de los progenitores poseerá el gen mutado sólo en su óvulo o espermatozoide y la descendencia lo heredará a través de él. Esto se denomina mosaicismo de la línea germinal[3] Hay al menos 33 mutaciones en el gen Sox2 que se sabe que causan anoftalmia. Algunas de estas mutaciones genéticas harán que no se forme la proteína Sox2, mientras que otras mutaciones producirán una versión no funcional de esta proteína.

Síndrome de anoftalmia plus

La anoftalmia, (en griego: ἀνόφθαλμος, «sin ojo»), es el término médico para la ausencia de uno o ambos ojos. Tanto el globo (ojo humano) como el tejido ocular faltan en la órbita[1] La ausencia del ojo provocará una órbita ósea pequeña, una cuenca mucosa constreñida, párpados cortos, fisura palpebral reducida y prominencia malar[2] Las mutaciones genéticas, las anomalías cromosómicas y el entorno prenatal pueden causar anoftalmia. La anoftalmia es una enfermedad extremadamente rara y tiene su origen principalmente en anomalías genéticas. También puede estar asociada a otros síndromes.

La causa genética más común de la anoftalmia es la mutación del gen SOX2. El síndrome de anoftalmia Sox2 está causado por una mutación en el gen Sox2 que no le permite producir la proteína Sox2 que regula la actividad de otros genes al unirse a determinadas regiones del ADN. Sin esta proteína Sox2, se interrumpe la actividad de los genes que son importantes para el desarrollo del ojo. El síndrome de anoftalmia Sox2 se hereda de forma autosómica dominante, pero la mayoría de los pacientes que padecen anoftalmia Sox2 son los primeros en su historia familiar en tener esta mutación. En algunos casos, uno de los progenitores poseerá el gen mutado sólo en su óvulo o espermatozoide y la descendencia lo heredará a través de él. Esto se denomina mosaicismo de la línea germinal[3] Hay al menos 33 mutaciones en el gen Sox2 que se sabe que causan anoftalmia. Algunas de estas mutaciones genéticas harán que no se forme la proteína Sox2, mientras que otras mutaciones producirán una versión no funcional de esta proteína.

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